Daun sindromu: Xromosom anomaliyası uşağın inkişafına necə təsir edir?
Daun sindromu anadangəlmə xromosom anomaliyası nəticəsində yaranan genetik vəziyyətdir. Bu zaman insanın hüceyrələrində normalda 46 olan xromosom sayı 47-yə çatır. Artıq xromosom 21-ci cütə aid olduğu üçün bu vəziyyət tibbdə trisomiya 21 adlandırılır.
Daun sindromu uşağın fiziki və zehni inkişaf xüsusiyyətlərinə təsir göstərə, həmçinin bir sıra yanaşı sağlamlıq problemləri ilə müşayiət oluna bilər.
Mövzu ilə bağlı həkim-professor Adil Qeybulla “İnformator.az”a açıqlamasında bildirib ki, Daun sindromunun əsasını 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin yaranması təşkil edir:
“Daun sindromu anadangəlmə xəstəlikdir. Bunun əsasında xromosom anomaliyası dayanır. Normalda insanın 23 cüt olmaqla 46 xromosomu olur. Lakin Daun sindromunda 21-ci xromosomun iki nüsxəsinin əvəzinə üç nüsxəsi olur. Buna trisomiya deyilir. Nəticədə xromosomların ümumi sayı 47-yə çatır. Bəzi hallarda isə translokasiya kimi digər xromosom dəyişiklikləri də müşahidə oluna bilər”.
Həkim-professorun sözlərinə görə, Daun sindromu zamanı uşaqlarda bir sıra xarakterik fiziki və inkişaf xüsusiyyətləri müşahidə edilə bilər:
“Uşaqlarda gözlərin kəsiyinin xüsusiyyətləri, sifətin yastı olması, burunun balaca olması, ətrafların qısa olması, əzələ tonusunun aşağı olması və digər əlamətlər müşahidə edilə bilər. Bununla yanaşı, uşaq inkişaf etdikcə danışıq və hərəkət bacarıqlarında müəyyən xüsusiyyətlər daha aydın nəzərə çarpır. Daun sindromu ürək qüsurları, eşitmə və görmə pozuntuları, qalxanabənzər vəzin funksional problemləri kimi yanaşı vəziyyətlərlə də müşayiət oluna bilər”.
Adil Qeybulla qeyd edib ki, Daun sindromunun müəyyənləşdirilməsi hamiləlik dövründə aparılan müayinələrlə mümkün ola bilər:
“Bu vəziyyəti ana bətnində olarkən müəyyən etmək mümkündür. Hamiləlik zamanı müxtəlif skrininq müayinələri, ultrasəs müayinəsi və müəyyən markerlərin yoxlanılması həyata keçirilir. Zəruri hallarda diaqnostikanı dəqiqləşdirmək üçün əlavə müayinələrdən istifadə olunur. Lakin burada skrininq və diaqnostik müayinələri bir-birindən fərqləndirmək lazımdır”.
Həkim-professor bildirib ki, Daun sindromunun yaranmasının dəqiq səbəbi tam müəyyən edilməsə də, erkən müdaxilə uşağın inkişafında mühüm rol oynayır:
“Daun sindromunun dəqiq yaranma səbəbi tam məlum deyil. Uşaq doğulduqdan sonra bu vəziyyət müəyyən edildikdə isə onun inkişafını dəstəkləmək üçün müxtəlif reabilitasiya və xüsusi öyrətmə proqramlarından istifadə olunur. Erkən müdaxilə, uşağın fərdi xüsusiyyətlərinə uyğun təlim və reabilitasiya onun bacarıqlarının inkişafına mühüm təsir göstərə bilər”.
Qeyd edək ki, Daun sindromunu XIX əsrdə ingilis həkimi Con Lenqdon Daun təsvir edib. Sindrom fiziki inkişaf xüsusiyyətləri və intellektual inkişafda müəyyən fərqlərlə müşayiət oluna bilər.
Süsən Mərdalıqızı
