Daun sindromu nədir?

Bölmə: Araşdırma › ,
Tarix: 21:04 26.01.2024

Dünyada ən çox rast gəlinən genetik sindromlar arasında yer alan Daun sindromu səbəb və nəticələri baxımından bir çox mütəxəssis tərəfindən araşdırılır. Dünyada hər 800 doğumdan birində müşahidə olunan Daun sindromu necə baş verir? Daun sindromu nədir? Daun sindromu xəstəlikdirmi? 

 

Dünyada ən çox rast gəlinən genetik sindromlardan biri olan Daun sindromu xromosom anomaliyasıdır. Adi bir insanın bədənində xromosomların sayı 46 olduğu halda, daun sindromlu insanlarda 21-ci xromosom üç olduğu üçün bu rəqəm 47-dir. Dünyada hər 800 doğuşdan birində müşahidə olunan Daun sindromu bir çox insanı maraqlandırır. Daun sindromu haqqında bilməli olduğunuz bunlardır...

 

DAUN SİNDROMU NECƏ Yaranır?

 

Bütün genetik kodumuzu təşkil edən hər hüceyrədə tapılan 23 cütün 21-i olan 2 əvəzinə 3 cüt xromosomun olması Daun sindromuna səbəb olur. Bu əlavə 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranan həddindən artıq doza fiziki fərqliliklərə, əqli geriliyə, anadangəlmə ürək xəstəliyinə və hormonal dəyişikliklərə səbəb olur.

 

DAUN SİNDROMUNDA İLKİN DİAQNOZ

 

Hamiləliyin 16-cı həftəsində hər yaşda olan hamilə qadınlarda edilən üçlü test ilə qanda Daun sindromunu dolayı yolla təsbit edə bilən 3 hormonun səviyyəsi ölçülür və xəstəyə risk nisbəti verilir. Bu nisbət müəyyən bir rəqəmdən yuxarı olarsa, ailəyə amniosentez və qəti diaqnoz olan xromosom analizi tövsiyə olunur. Xromosom analizi amniyosentezlə kisədə dölün ətrafını əhatə edən amniotik mayedən götürülən nümunə üzərində aparılır. Döldə Daun sindromu varsa əlavə 21-ci xromosom aşkarlanır.Dölün yaşı 35-dən yuxarı olarsa risk kifayət qədər yüksək olduğundan bütün hamilə qadınlara amniyosentez və xromosom analizi tövsiyə olunur. Bu üsullarla körpə dünyaya gəlmədən dəqiq diaqnoz qoyula bilər və hamiləliyin davam edib-etməməsinə ailə qərar verir.

 

DAUN SİNDROMUNUN MÜALİCƏSİ VARMI?

 

Daun sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin onun yaratdığı qalxanabənzər vəz pozğunluqları və ürək xəstəliklərinin erkən diaqnozu və müalicəsi ilə bu insanlar daha rahat və məhsuldar həyat sürə bilirlər.

 

Daun sindromuna rastlanma dərəcəsi:

 

Hamiləlik dövründə 35 yaşdan yuxarı bütün anaların körpələri risk altındadır. Bu risk yaşla birlikdə eksponent olaraq artır. Bununla belə, 30 yaşdan aşağılarda məhsuldarlıq səviyyəsi daha yüksək olduğundan, Daun sindromlu körpələrin əksəriyyəti 35 yaşdan kiçik hamiləliklərdə doğulur.

 

Tehran Yusifli